Doug Whitney (75) merupakan salah satu dari tiga orang yang berhasil lolos dari penyakit Alzheimer langka yang disebut dominantly inherited Alzheimer’s disease (DIAD) atau penyakit Alzheimer yang diwariskan secara dominan.
Penyakit genetik tersebut dapat membuat seseorang mengalami tanda-tanda Alzheimer setidaknya di usia 35 tahun dan 55 tahun. Namun secara mengejutkan, Whitney tidak mengalami tanda-tanda penurunan kognitif secara signifikan.
“Ketika ia datang ke Washington University Medicine untuk pertama kalinya, bersama sepupunya, ia sudah 10 tahun melewati usia awal penyakit bagi keluarganya,” kata Jorge Llibre-Guerra, MD, asisten profesor neurologi dan salah satu penulis pertama penelitian tersebut.
Anggota keluarga Whitney dengan varian genetik yang sama biasanya menunjukkan tanda-tanda awal Alzheimer sekitar usia 50 tahun. Karena Whitney tidak menunjukkan tanda-tanda penurunan kognitif, dokter dan peneliti WashU Medicine awalnya berasumsi bahwa ia bukan pembawa varian genetik dalam gen presenilin 2 (PSEN2) yang menyebabkan Alzheimer dini bagi setiap anggota keluarganya yang mewarisi mutasi genetik tersebut.
“Sungguh mengejutkan mengetahui bahwa ia sebenarnya adalah pembawa mutasi. Pada saat itu, ia mendapat gelar lolos dari DIAN, karena ia benar-benar mampu lolos dari perjalanan penyakit yang diperkirakan,” sebut Llibre-Guerra.
Apa pun faktornya, Whitney bersyukur memiliki kesempatan untuk berkontribusi dalam pencarian pengobatan yang efektif untuk penyakit Alzheimer yang telah menghantui kerabatnya selama beberapa generasi.
“Keluarga saya telah hancur karena penyakit ini sejak awal tahun 1900-an, dan mungkin sudah ada sejak lama,” kata Whitney.
“Sangat penting bagi saya untuk mencari tahu ini. Ibu saya memiliki 13 saudara laki-laki dan perempuan, dan 10 di antaranya meninggal sebelum berusia 60 tahun. Penyakit ini seperti wabah,” sambungnya.
